新一代测序以及体外诊断、液态活检等技术日新月异,生命健康产业的发展使得精准医疗产业处于风口,为医疗科技的创新和产业化带来了契机。在过去十几年,人类基因组计划的实施使得我国基因组学研究实现从参与、同步到引领的跨越式发展。
“基因检测涵盖三个方面,第一个是婚、孕和移植前的检测,第二个是产前的检测,第三个是新生儿的检测。今后,基因测序会出现在更多的领域,例如一些病毒的检测。”近日,在2016深圳国际BT领袖峰会“基因测序产业发展”论坛上,深圳华大基因副总裁和首席市场官赵立见表示。
新一代测序以及体外诊断、液态活检等技术日新月异,生命健康产业的发展使得精准医疗产业处于风口,为医疗科技的创新和产业化带来了契机。在过去十几年,人类基因组计划的实施使得我国基因组学研究实现从参与、同步到引领的跨越式发展。
“在近几年热门的NGS技术,也就是高通量测序技术,以及下一代测序技术上,我们有了重大突破。它的突破在于它的通量相对于第一代测序来说急剧提升,伴随而来的就是测序成本出现几何级的下降,这个规律已经远远超过了IT领域的摩尔定律。”赵立见说:“基因测序已经形成了一个全产业链,目前最主流的还是二代测序技术。”
他表示,随着测序技术的发展,尤其是成本的下降,未来像NIPT检测的成本也会逐年下降。“我们预计到2026年的时候,会有超过95%以上的孕妇使用这项技术,仅仅这一项检测技术,未来的市场规模可能就接近100个亿,所以这项检测技术具有很大的发展空间。”
“除了在产前阶段,还有新生儿代谢病的检查以及遗传性的耳聋将使用基因检测技术。在新生儿阶段做耳聋的基因检测,未来的应用空间将会很大,我们会采用常见的4个基因的20个位点进行筛查,如果仍然检查不出来,我们可以将所有和耳聋相关的127个基因进行检测,帮助鉴定耳聋的原因。”赵立见补充道。
赵立见强调,目前为大家所熟知的测序并不等于精准医学。他表示,精准医学包括很多方面,测序只是其一个方面。“国家科技部在2015年提出精准医学战略发展的纲要,其中5大任务里面的第一项,就是要发展新一代的以测序技术为主的组学技术的临床应用,所以测序领域是目前精准医学中发展最快的。精准医学依赖于相关学科和技术的发展,尤其是测序数据产出以后,还需要大数据的分析、人群队列的研究以及新的医疗机构或者是试点的发展。”
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