近日,由中国临床肿瘤学会 (CSCO)、北京市希思科临床肿瘤学研究基金会主办的第十九届全国临床肿瘤学大会暨2016年二代测序技术(NGS)和液体活检是本次会议的一大热点,9月21日上午的专题论坛《分子诊断引领肿瘤治疗迈入精准时代》吸引了大量参会代表的关注,与会专家充分肯定了NGS、液态活检在肿瘤精准治疗中的应用价值,对于检测的准确性、检测技术的规范化也提出了更高的要求。会议举办的一系列专题论坛会可谓是精彩纷呈,探讨如下:
华因康基因带来的以“高通量测序技术指导肿瘤精准医疗”为主题的卫星会引起了参会人员的广泛关注。
华因康高通量生物技术研究院院长盛司潼博士提出:精准医疗事业发展的重中之重在于基因测序行业标准的制定和相关监管,只有不断完善基因测序的行业标准,才能有效地推动我国精准医疗事业的快速发展。华因康基因作为中国基因测序标准制定的先行者,一直致力于基因测序国家标准的制定。目前,华因康基因已与多家机构合作,成功制定了《高通量技术测序规程》、《Sanger法测序技术指南》和《高通量基因测序样本预处理》等基因测序国家标准,通过这些国家标准规范的建立,助力精准医疗在我国蓬勃发展。随后,来自中山大学肿瘤医院的陈功教授针对MMR在肠癌精准医学的应用进行了精彩的演讲。他表示高通量基因测序凭借准确率和通量上的优势现已成为辅助精准医疗的首选基因检测手段。在对DNA错配修复系统(MMR系统)进行了详细介绍后,他提出MMR功能改变是结直肠癌的重要分子事件,解释了MMR功能的改变与结直肠癌发生的关系,并着重介绍了MMR在结直肠癌临床实践中的重要价值和实用意义,同时指出高通量基因检测技术在MMR基因检测中具有明显优势,并对该技术在结直肠癌的筛查诊断以及预后判断等方面的应用充满了信心。
中山大学肿瘤医院的陈功教授针对MMR在肠癌精准医学的应用进行了精彩的阐述。
他表示高通量基因测序凭借准确率和通量上的优势现已成为辅助精准医疗的首选基因检测手段。在对DNA错配修复系统(MMR系统)进行了详细介绍后,他提出MMR功能改变是结直肠癌的重要分子事件,解释了MMR功能的改变与结直肠癌发生的关系,并着重介绍了MMR在结直肠癌临床实践中的重要价值和实用意义,同时指出高通量基因检测技术在MMR基因检测中具有明显优势,并对该技术在结直肠癌的筛查诊断以及预后判断等方面的应用充满了信心。
首都医科大学肺癌诊疗中心主任兼宣武医院胸外科主任支修益教授就“液态活检”(Liquid Biopsy)全国现状进行了总结报告,认为液体活检无创、快捷,将成为未来发展的方向,液体活检正经历从单基因到多基因、定性到定量的变革。
据支修益教授陈述:如果能够实现通过血液检测在早期诊断出癌症,实现早发现、早诊断、早治疗,可以挽救数百万人的生命与家庭,可以降低晚期癌症带给国家沉重的医疗负担。虽然对于癌症的血液检测(液态活检)可以有多种用途,可以在肿瘤病情监测、个性化用药、肿瘤早期诊断各个领域发挥重要价值,但尤为重要的是开发出能够对无症状患者做出肿瘤早期诊断的检测技术,真正能够通过血液能检测出早期癌症,这是数十年来全球医学界的共同的梦想与科研目标。
“液态活检”的理念的提出与技术推广已经有了15年历史,但目前在在我们国家临床上的应用还需要大力推进。通过十几年的临床应用,带来了我们很多新的视野与启发。“液态活检”如果能够应用到高危人群与高发地区的癌症筛查项目,可以更精准的发现早期癌症,可以大大减少“过度治疗”,可以给临床提供更多临床信息参考。以肺癌为例,通过低剂量螺旋CT发现的小结节,特别是亚厘米的小结节(小于1厘米的肺小结节),由于很大一部分肺小结节无法得到病理组织,如果能结合液态活检,将给临床肺小结节危险分层、临床干预治疗决策提供重要信息参考,给肺小结节病人带来巨大福音。肿瘤免疫抗体检测是目前唯一在全球在政府层面开展的大规模肺癌血液筛查临床研究项目的技术。2012年英国NHS在苏格兰开展了基于“七种肺癌自身抗体技术”的12000个肺癌高危人群筛查,这是全球最大的在血液层面的肺癌筛查研究项目。CFDA也在2015年批准了肺癌七种自身抗体产品在中国的上市,这是CFDA首个批准的用于肺小结节良恶性鉴别辅助诊断与早期肺癌血液检测技术。
纵观会议,二代测序技术(NGS)和液体活检是本次会议的一大热点,很多专业人士也做了会议报告与分析,不少参加者都表达了会议感悟,我们呼吁让肿瘤方面的技术突破可以给更多人民带来福音。
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