前不久,多个利用浪潮基因一体机的儿童罕见病研究项目在上海市儿童医院启动。借助高通量测序技术，2015年上海市儿童医院确诊了百余例罕见病。

    正如上海儿童医院的这个项目，近年来基因测序技术在临床中的应用越来越多。多家上市公司也开始通过并购积极在基因测序产业链布局。基因测序产业正处在爆发前夜。

    那这个行业目前的状况如何？通过济南一家做基因测序的创业公司，我们来看看在市场爆发前夜,这个行业的瓶颈是什么？

    基因测序，人才是最大的问题

    在济南从事基因大数据应用开发的于昕已经创业三年多，他的创业公司基因云馆也快一岁了。基因云馆的主要业务是对基因测序公司做出的原始数据进行深入分析，给科研院所或医疗机构提供有针对性的结果。比如,某三甲医院有个血液病分析项目，为了分析细胞病变,提取病人的细胞到基因测序公司进行测序。但基因测序公司的报告往往千人一面，于昕就设计出一套算法，按照医院需求将基因测序公司提供的原始数据进行加工。

    基因测序爆发前夜企业创始者亟待迈过诸多瓶颈

    创业这几年,于昕遇到的最大困扰是人才,这也是北京上海同行的共同感受。于昕曾在招聘网站上通过猎头找可以做基因测序的人员,发现山东籍学生物信息的专业人员没有几个。放眼全国,设有生物信息专业的高校也只有上海交大等寥寥几家。即便聘请到相关专业毕业生，由于技术门槛很高,新员工要在岗位待上一年才能摸出点门道，程序员出身的于昕几乎是自己一点点把基因测序技术啃下来。
不只负责技术,从管理到市场,于昕都得兼顾。创业这几年睡觉的时候往往已经天亮,这是国内很多从事基因测序的创业者的普遍状态。

    除了人才,资金是大问题,主要成本投入到人力和服务器、软件购买上。基因云馆目前有20台服务器，浪潮等品牌的服务器8万元一台。算下来，一年运营成本在200万左右。基因云馆目前总体投入了三四百万。于昕表示一个样本检测收费500元到1000元左右,年营收在百万左右,目前已实现了盈亏平衡。

    肿瘤精准治疗领域，基因测序处于商业化迸发前夜

    尽管人员、服务器能够满足目前业务量，但于昕认为基因测序行业的爆发期在一两年后就会到来。

    正如于昕看到的,中科院北京基因组研究所正在进行中国人群肿瘤基因组等重大疾病的基因组学和精准医学研究，上海交通大学、复旦大学等高校和科研机构都在进行精准医学相关研究。一两年后,这些科研院所的研究将逐渐成熟。

    另外,肿瘤靶向药治疗也慢慢在国内普及。在肿瘤靶向药治疗领域,基因测序是刚需。因为即便是同一种肿瘤,每个患者的肿瘤特征也不是完全相同的，不同的患者可能需要不同的药,国内目前肿瘤治疗采用的化疗方式是一个试错的过程,一种药无效再试另一种药。

    靶向药治疗的模式下，先判断B病人的临床特征跟A病人相似,而A病人曾表现出对某肿瘤药物的良好反应,于是就通过基因检测分析B病人的肿瘤性状是否适合该种药物。发现如果B病人的基因符合靶向药的靶向位点,那就可以用这个药，如果不起效果就不用这个药,考虑别的药。这就大大减轻了病人痛苦,避免了试错对宝贵治疗时间的浪费。

    靶向药治疗在美国已成为肿瘤治疗主流方式,可以预见,随着肿瘤患病者急剧增加,这种治疗方式在国内的市场潜力非常大。银河证券发布的调研报告显示,肿瘤诊断和指导个性化治疗预计将很快商业化,规模可达千亿级别。

    基因测序商业化瓶颈还有不少

    那么，一两年后肿瘤诊断和个性化治疗领域的基因测序进入成熟阶段后,将是一幅怎样的商业图景?

    于昕认为，这将是各个环节的强强联合。未来的情景可能是,科研院所采集样本样，本送到华大基因等基因测序服务商,做出原始数据，通过华为的5G网络传输到阿里云这个计算平台，这需要软件来进行数据分析，基因云馆这种第三方应用公司开发来做数据分析给回用户。

    目前,基因测序仪器还掌握在美国等国外厂商手中，一台测序仪器售价7000万元-8000万元。传输速度和计算能力也是基因测序行业的瓶颈。一份血液样本测序完成大概有5G数据量，对这些数据的快速传输需要在5G网络上进行，而像基因云馆这种只有少量服务器的测序服务提供商的运算能力已经不够,必须有IT巨头提供基因云支撑。

    目前,阿里和浪潮等IT巨头都已经开始在基因云领域布局。在5G传输方面,华为实力最强。但是5G网络还没普及，目前基因测序数据传输到阿里云或者浪潮还是靠硬盘，这就不算真正的云。