近日，上海市经信委发布《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》，基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴。经市政府批准的重大项目，支持比例和金额可不受上述支持标准限制。

    此前对于基因检测、精准医疗，国家出台了一系列的鼓励支持政策。在此背景及未来的需求增长下，资本亦开始热捧，和君医药医疗研究中心高级咨询师薛源生举例称，2005年至2013年，中国基因测序行业累计获得20笔投融资，2014年至2016年3月，行业投融资数则激增至28笔。

    不过，在薛源生看来，截至目前，国内已有超过150家企业和机构从事基因测序相关业务，竞争趋于白热化。与此同时，一直在一线从事基因检测工作的中山大学肿瘤医院分子诊断科主任邵建永教授亦向21世纪经济报道记者指出，当下被热捧的精准医疗在局部有点过热，而且因为缺乏核心知识产权的技术产品，导致目前基因检测成本太高；中华医学会病理学分会主任委员、四川大学华西医院步宏教授则指出，随着精准医学的发展，病理科也出现了新问题：空前缺人。

    随后的2015年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。根据该计划，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元。

    而基因检测作为精准医疗的基础，也将获得政策层面的大力支持。2015年6月8日，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。

    实际上，基因测序不但成为生命科学研究的常用技术，也正逐步应用到人类健康领域，深刻地改变着现有的临床诊断、药物研发和医疗健康模式，甚至是人们的社会生活方式。

    在阿斯利康中国肿瘤业务部副总裁梁怡看来，基因检测让肿瘤病人有了明确的靶点，将降低整个药物研发的投入，并大大提升药物研发效率。“根据事先知道的靶点进行化合物的选择和配置可以节省很多时间和金钱的成本，否则盲目进行一个研发会带来很大的浪费。”

    根据艾瑞发布《全球基因检测行业投研报告》显示，全球基因检测市场规模呈逐年增长的趋势，2007年全球基因检测市场规模为7．9亿美元，到2014年市场规模为54．5亿美元，预计2018年全球基因检测市场规模将超过110亿美元，年复合增长率为21．1％。

    近两年来越来越多的企业获得资本青睐，2016年就有海普洛斯、爱基因、天昊基因、和壹基因、鹍远基因等相继获得大额融资。

    不过，在薛源生看来，截至目前国内已有超过150家企业和机构从事基因测序相关业务，竞争趋于白热化。其中，有约10％的公司开展检测仪器业务，30％的企业提供样本处理试剂和耗材等业务，提供第三方基因检测服务的企业更是这个行业的主力军占有约70％。

    而邵建永教授分析称，缺乏核心的知识产权的技术产品，导致了目前基因检测的成本太高，无法让足够的患者受益。此外，目前的基因检测市场局部过热，体现在太过超前，把科研工作临床化。“在临床应用的规范化上，需要在商业公司和临床应用单位之间发现一个平衡点。”

    不仅人才奇缺

    基因检测产品的成熟度取决于基因组数据，而基因组数据的构建需要足够的样本量。因此，如何获取大样本基因数据，从而在未来竞争中占据有利地位，是每一个基因检测服务企业面临的最大问题。

    由于普通消费者或患者（C端）对于基因测序等新技术的普及度和接受度普遍较低，直接患者的模式暂不可行。现阶段的基因检测服务需要通过与医院／体检机构／医生合作，由专业机构或医生推荐消费者进行相应的检测。

    薛源生分析指出，基因检测产品应用的成熟度取决于对基因组数据挖掘解读的精准性，而数据挖掘解读能力主要受限于基于精确疾病分类的基因组数据匮乏。据Ebiotrade调查，69％的被调查人员认为数据的分析解读是影响基因检测产业发展最大的瓶颈。

    而这些解读的另一个基础则是病理学的发展。从事乳腺病理及分子病理学诊断和研究的步宏教授也指出，很多病理方面的工作，将对（肿瘤）精准诊断、治疗产生直接影响。

    同时，步宏教授指出，近年来病理学这种快速的发展，也反过来进一步加重了病理医生的不足，面临着巨大的人才缺口，据介绍，全国每百张病床只配备有0．52个病理医师，12个省份低于全国最低要求的一半。在我国，病理执业医师数只有1．025万，与全国总人数之比为1：13．6万；而在美国，这一数据是1比1．1万。

    后果是病理医师工作量长期超负荷。以三级甲等医院为例，每个三甲医院的年平均标本量为20000至25000，这意味着平均每个病理医师的工作量是3500个标本以上，精准性几乎无法保证。